新生兒紅斑狼瘡1例

1 臨床資料 患兒男性，G2P2，孕29+6周出生，BW 1400 g，Apgar評分：6分-8分-9分。臍帶/胎盤/羊水無異常。母親慢性高血壓、重度子癇前期、肺部感染、瘢痕子宮、急性左心衰竭。孕前“甲亢”，孕期未服甲亢藥物（具體不詳）。母親否認結締組織病史，否認有梅毒史，孕期無肝損，血型“O”型，父親自訴體健，血型“A”型，均否認遺傳代謝性疾病。查體反應差，易激惹，早產兒外觀，四肢青紫，甲床發紺，肢端涼，頭發細亂，前囟平，口周青紫，乳暈淡而平，乳腺結節0.1 cm，胸廓膨隆，三凹征陽性，兩肺呼吸音弱，未及羅音，肝肋下1 cm，雙睪丸未下降至陰囊，指趾甲未達端，足底光滑、無紋理。四肢肌張力弱，擁抱反射、吸吮反射、吞咽反射均（-）。入院后予呼吸機輔助呼吸、改善循環、靜脈營養支持等處理。出生后反復消化道出血。多次復查血常規有血紅蛋白或血小板下降情況。出生第19天局部皮膚出現皮疹，伴口唇皸裂。查體反應尚可，左腋窩、左肘部、肛周皮膚潮紅潰爛，有滲出，呈濕疹樣改變，伴口唇干燥、皸裂，肝肋下2 cm，質軟邊鈍，脾肋下未觸及，四肢肌張力稍弱。肝功提示高直接膽紅素血癥、膽汁淤積，TBA 75.6 μmol/L↑，r-GGT 693 U/L↑，DBIL 40.91 μmol/L↑；體液免疫：C3↓，IgM↓，IgE/IgG/C4（-）；細胞免疫：NK2%↓，輔助T↓；T3↓、T4↓，TSH（-），TPO↑；心電圖：竇性心動過速，部分導聯T波改變，未見傳導阻滯；心臟彩超示卵圓孔未閉2 mm；尿氣相色譜未提示有機酸血癥；血串聯質譜提示亮氨酸↑、鳥氨酸↑、酪氨酸↓、多種肉堿↑、多種肉堿↓；抗SSA抗體（+），抗RO52抗體（＋）。母親20余歲，慢性高血壓多年、甲亢，患兒NLE，高度懷疑母親有結締組織病史，多次與家屬溝通，建議母親進一步查抗核抗體，母親拒絕配合，故母親相關檢查缺失為此次病例報道遺憾之處。依據患兒癥狀體征及抗核抗體檢查，臨床上仍診斷新生兒紅斑狼瘡，予避光、皮損處外用糠酸莫米松乳膏、每2周丙種球蛋白1 g/（kg?d）×2 d、強的松1 mg/（kg?d）（分3次口服）、熊去氧膽酸30 mg/（kg?d）（分3次口服）、雷替斯10 μg/（kg?d）等對癥處理，皮疹時有反復，復查肝功好轉，甲狀腺功能正常，血象恢復正常，體重有增長。出生40 d，皮損遷延不愈，局部皮膚增生呈鱗屑狀，口唇再次皸裂、干燥加重，HGB 58 g/L，血小板急劇下降至15×109/L↓，血氧不穩定，吸吮變差，胃管見咖啡樣物，再次消化道出血?？紤]重癥感染、狼瘡危象，搶救無效死亡。見圖1、圖2。